Hemofilia

A hemofilia é um distúrbio genético raro que ocasiona problemas no processo normal de coagulação sanguínea. Isso acontece porque os componentes que formam o sangue, responsáveis pela coagulação, não desempenham corretamente o seu papel, por causa de uma deficiência genética.^1,2

Esses componentes ou fatores do sangue estão numerados com algarismos romanos de I a XIII e cada um tem uma função definida. Se um deles está faltando, há um desequilíbrio no corpo.³

A pessoa com hemofilia pode sangrar por mais tempo que o normal, apresentando sangramentos externos, como na pele ou internos, nas articulações, músculos ou órgãos, de caráter espontâneo ou pós-trauma²

Para a pessoa ter melhor qualidade de vida, é imprescindível ter conhecimento sobre o distúrbio e não se deixar levar por boatos e conceitos errados que só servem para dificultar a vida de quem possui hemofilia.

Seguindo um tratamento correto, é possível ter uma vida saudável.²

Referências: 1. Federação Brasileira de Hemofilia. Hemofilia. Disponível em: https://hemofiliabrasil.org.br/a-hemofilia/. Acessado em agosto de 2024.
2. World Federation Of Hemophilia. Hemophilia. Disponível em: https://elearning.wfh.org/elearning-centres/hemophilia/?_gl=1*19sb6ib*_ga*MTAxMDkwNTg2NC4xNzI0MDc2MDcy*_ga_7974KH9LH5*MTcyNDA3NjA3MS4xLjEuMTcyNDA3NjEyMC4wLjAuMA..&_ga=2.196719404.1015405833.1724076072-1010905864.1724076072. Acessado em agosto de 2024. 3. World Federation Of Hemophilia. Rare Clotting Factor Deficiencies. Disponível em: https://elearning.wfh.org/elearning-centres/rare-clotting-factor-deficiencies/. Acessado em agosto de 2024.

Tipos

Existem dois tipos principais de hemofilia: tipo A e tipo B. O tipo A é o mais comum, sua ocorrência se dá pela deficiência do Fator de coagulação VIII (80% dos casos). A hemofilia do tipo B ocorre por deficiência do Fator de coagulação IX (20% dos casos).¹

Os fatores de coagulação são ativados em sequência (I ao XIII) até a formação do coágulo. Quando há deficiência em algum fator, a coagulação é interrompida e o sangramento continua por mais tempo.²

Gravidade

A hemofilia pode ser leve, moderada ou grave. Conheça cada uma:¹

Grave: nos casos graves (fator menor que 1%), ocorrem sangramentos nas articulações e músculos em média de uma ou duas vezes por semana. Essa ocorrência não tem nenhum motivo aparente.

Moderada: as pessoas com o tipo moderado (fator de 1% a 5%) sangram com frequência menor, em torno de uma vez por mês. Nesses casos, o sangramento pode ocorrer após uma intervenção cirúrgica, ferimentos acidentais ou tratamentos dentários, raramente apresentam sangramentos espontâneos.

Leve: no tipo mais brando da hemofilia, considerada a mais leve (nível de fator entre 5% e 40%), os sangramentos só ocorrem durante a realização de uma cirurgia ou quando acontece um ferimento muito profundo e, mesmo assim, a ocorrência é esporádica ou, de fato, podem nunca ter problemas de sangramento.

Referências: 1. World Federation Of Hemophilia. Hemophilia. Disponível em: https://elearning.wfh.org/elearning-centres/hemophilia/?_gl=1*19sb6ib*_ga*MTAxMDkwNTg2NC4xNzI0MDc2MDcy*_ga_7974KH9LH*MTcyNDA3NjA3MS4xLjEuMTcyNDA3NjEyMC4wLjAuMA..&_ga2.196719404.1015405833.1724076072-1010905864.1724076072. Acessado em agosto de 2024. 2. World Federation Of Hemophilia. Rare Clotting Factor Deficiencies. Disponível em: https://elearning.wfh.org/elearning-centres/rare-clotting-factor-deficiencies/.. Acessado em agosto de 2024.

Causas

Na grande maioria dos casos, a hemofilia é causada por um gene transmitido pelos pais por meio do cromossomo X. Esse cromossomo possui uma espécie de mutação que vai modificar a informação genética, que será passada de geração em geração, incluindo a hemofilia. A doença se manifesta grande parte em homens. As mulheres que nascem com o gene raramente desenvolvem os sintomas.¹

Todas as mulheres têm dois cromossomos X, enquanto os homens têm um cromossomo X e um Y. Isso quer dizer que tanto o pai quanto a mãe podem transmitir a deficiência genética. Essa diferença determina o sexo da pessoa.¹

Às vezes, a hemofilia pode ocorrer quando não há histórico familiar conhecido, como por mutações espontâneas nos genes da própria pessoa. Nesses casos, ela é causada por uma mudança nos genes da própria pessoa.¹

Referências: 1. World Federation Of Hemophilia. Hemophilia. Disponível em: Hhttps://elearning.wfh.org/elearning-centres/hemophilia/?_gl=1*19sb6ib*_ga*MTAxMDkwNTg2NC4xNzI0MDc2MDcy*_ga_7974KH9LH*MTcyNDA3NjA3MS4xLjEuMTcyNDA3NjEyMC4wLjAuMA..&_ga=2.196719404.1015405833.1724076072-1010905864.1724076072. Acessado em agosto de 2024.

Sintomas

A hemofilia tem como sintomas mais comuns os sangramentos prolongados.¹

As articulações estão bastante sujeitas a lesões tanto em crianças como adultos e ficam enfraquecidas com o passar do tempo. Esse quadro vai causar outros sintomas decorrentes das hemorragias:

- Desgaste das cartilagens
- Lesões ósseas
- Dores fortes nas articulações
- Restrição de movimentos

Outros locais que podem sangrar espontaneamente são a pele e as mucosas. As manchas roxas que surgem na pele podem revelar riscos de problemas graves de saúde caso apareçam na língua, panturrilha ou pescoço, por exemplo, pois são locais muito irrigados por veias importantes.¹

O que seria um simples tombo ou uma pancada normal se transforma em algo mais delicado e foco de tratamento para quem tem a hemofilia. No caso das crianças, a atenção dos pais deve ser redobrada. Ao mesmo tempo em que se devem estimular os exercícios para fortalecer a musculatura, os pais também precisam tentar impedir os tombos e arranhões, típicos da infância.¹

Além do tratamento com a reposição do Fator de coagulação, mesmo que sem sangramento, a fisioterapia é indicada para atenuar as dores e a limitação dos movimentos que poderão ocorrer.¹

Na dúvida, procure um médico

Quando uma pessoa apresenta esses sintomas, deve conversar com seu médico, que poderá passar mais orientações e solicitar exames. Outra recomendação é ir até um dos Centros de Tratamento de Hemofilia (CTH) que trabalham com profissionais de várias especialidades. Consulte as unidades de atendimento público de sua cidade ou seu convênio médico.

Referências: 1. World Federation Of Hemophilia. Hemophilia. Disponível em: https://elearning.wfh.org/elearning-centres/hemophilia/?_gl=1*19sb6ib*_ga*MTAxMDkwNTg2NC4xNzI0MDc2MDcy*_ga_7974KH9LH*MTcyNDA3NjA3MS4xLjEuMTcyNDA3NjEyMC4wLjAuMA..&_ga=2.196719404.1015405833.1724076072-1010905864.1724076072 . Acessado em agosto de 2024.

Tratamento

O tratamento da hemofilia é bastante efetivo e consiste na reposição, com uma aplicação intravenosa do componente que está ausente do sangue, de acordo com o tipo da hemofilia. Essa medida tem como objetivo prevenir o sangramento.¹

Em caso de cortes que sangram mais do que o normal, geralmente o sangramento pode ser interrompido colocando pressão direta no local. Sangramentos nasais podem ser interrompidos pressionando o nariz (acima das narinas) por alguns minutos.¹

Estima-se que 800.000 pessoas no mundo todo estejam vivendo com hemofilia e muitas não recebem tratamento adequado.¹ Para ter certeza sobre qual tratamento é o ideal, procure os Centros de Tratamento de Hemofilia (CTH) de sua cidade que, geralmente, estão localizados dentro dos Hemocentros ou Hospitais Universitários.

Consulte neste link os hemocentros de todo o Brasil e busque o seu tratamento.

Referências: 1. World Federation Of Hemophilia. Hemophilia. Disponível em: https://elearning.wfh.org/elearning-centres/hemophilia/?_gl=1*19sb6ib*_ga*MTAxMDkwNTg2NC4xNzI0MDc2MDcy*_ga_7974KH9LH*MTcyNDA3NjA3MS4xLjEuMTcyNDA3NjEyMC4wLjAuMA..&_ga=2.196719404.1015405833.1724076072-1010905864.1724076072 . Acessado em agosto de 2024.

A importância da profilaxia

Podemos dizer que é a profilaxia a medida mais importante do tratamento. Ela consiste em injeções do Fator de coagulação que a pessoa com hemofilia precisa, A ou B.¹

A profilaxia é a medida mais efetiva para o tratamento de hemofilia grave ou moderada com perfil grave e evita, inclusive, o início do processo de inflamação nas articulações que segue os sangramentos, tanto para adultos quanto para crianças.¹

A grande vantagem de se aplicar o Fator de coagulação antes de incidência de sangramento é que o sangue não se espalhará nos músculos e articulações, e o risco de inflamação e problemas maiores como perda de movimentos fica cada vez menor.¹

Referências: 1. Oldenburg J. Optimal treatment strategies for hemophilia: achievements and limitations of current prophylactic regimens. Blood. 2015 Mar 26;125(13):2038-44.

Inibidores

Os inibidores, também chamados de anticorpos, representam a defesa natural do organismo. Eles nos protegem de intrusos na corrente sanguínea, no caso de contrairmos vírus ou doenças. Em algumas pessoas com hemofilia, o organismo passa a se defender do Fator de coagulação assim que ele é aplicado, como se esse Fator fosse um corpo estranho.^1,2

A existência de inibidores é notada quando há redução de eficácia do tratamento ou aumento no número de infusões necessárias para se controlar um sangramento. A preocupação é que os sangramentos sem controle nas articulações e nos músculos causem lesões permanentes.^1,2

Há um grupo de risco entre as pessoas com a doença – aqueles que sofrem com o tipo mais grave. Nesse caso, as crianças sofrem bastante, já que muitas pessoas apresentam sintomas logo após o nascimento.^1,2

O tratamento nesse caso é feito de duas maneiras: um método que se chama Indução de Imunotolerância. Esse tipo de tratamento exige um acompanhamento intensivo, pois haverá administração de altas doses de Fator VIII ou IX. O objetivo é fazer com que o organismo aceite o Fator.^1,2

A outra opção é a introdução de agentes de bypass na corrente sanguínea. Eles funcionam levando os fatores para trabalharem no corpo por uma outra via.^1,2

Referências: 1. World Federation Of Hemophilia. Hemophilia. Disponível em: https://elearning.wfh.org/elearning-centres/inhibitors/. Acessado em agosto de 2024. 2. Okaygoun D, Oliveira DD, Soman S et al. Advances in the management of haemophilia: emerging treatments and their mechanisms. J Biomed Sci. 2021 Sep 14;28(1):64.

Púrpura Trombocitopênica Trombótica congênita (PTTc)

O que é

A Púrpura Trombocitopênica Trombótica congênita (PTTc), também chamada de PTT hereditária, é uma doença rara e crônica que afeta o sangue e a coagulação.¹

Causas

Ela ocorre devido à ausência ou deficiência grave da enzima ADAMTS13, responsável por controlar a função do Fator de von Willebrand, uma proteína essencial que atua como uma “cola” para ajudar as plaquetas a se agruparem e formar coágulos onde há sangramento.¹

Quando essa enzima não funciona adequadamente, pequenos coágulos de sangue (trombos) se formam dentro dos vasos sanguíneos, o que pode reduzir o fluxo de sangue para órgãos importantes, como o cérebro, coração e rins.²

A PTTc é herdada geneticamente, o que significa que está presente desde o nascimento, embora os sintomas possam surgir em diferentes fases da vida.¹

Sinais e sintomas

Os sintomas da PTTc variam de pessoa para pessoa e podem aparecer de forma súbita. Eles estão relacionados à formação de coágulos e à queda no número de plaquetas (trombocitopenia). Entre os sinais e sintomas mais comuns estão:²

- Fadiga e fraqueza (decorrentes da anemia);
- Manchas roxas ou vermelhas na pele (púrpura ou petéquias);
- Palidez e icterícia (pele e olhos amarelados);
- Febre;
- Dor abdominal e náuseas;
- Dor de cabeça, confusão mental ou outros sintomas neurológicos;
- Redução da quantidade de urina.

Os episódios podem ser graves e recorrentes ao longo da vida, e cada um deles pode deixar impactos físicos e emocionais importantes. Por isso, o acompanhamento contínuo e o tratamento adequado são fundamentais.³

Diagnóstico

O diagnóstico da PTTc é estabelecido por meio de uma combinação de exames. Os principais critérios são:³

• Exame da enzima ADAMTS13: inferior a 10%, na ausência de anticorpos inibidores;
• Teste genético: Identifica a mutação no gene ADAMTS13, confirmando que a doença é hereditária (congênita).

Além disso, outros exames de sangue comuns ajudam a detectar os sinais da doença em atividade:

• Plaquetas baixas (trombocitopenia) que dificultam a coagulação;
• Anemia hemolítica que é a destruição precoce dos glóbulos vermelhos;
• Sinais de que algum órgão pode estar sendo afetado.

É importante frisar que, por se tratar de uma condição rara, o diagnóstico precoce é essencial para evitar complicações e reduzir o risco de novos episódios.¹

Tratamento e profilaxia

O objetivo do tratamento da PTTc é repor a enzima ADAMTS13 ausente ou deficiente, restaurando o equilíbrio da coagulação e prevenindo a formação de novos coágulos. Essa reposição é administrada por via intravenosa e permite controlar os episódios agudos e reduzir sua frequência ao longo do tempo.⁴

Por isso, o acompanhamento contínuo é fundamental, com monitoramento regular da atividade da ADAMTS13 e avaliação clínica periódica.⁴

Novos benefícios do Programa Em Frente

O Programa Em Frente tem como missão oferecer apoio completo às pessoas com doenças raras hematológicas e às suas famílias.

Agora, o programa também contempla pacientes com Púrpura Trombocitopênica Trombótica congênita (PTTc), com uma série de novos benefícios, que incluem:

• Diagnóstico especializado, com exames de atividade da ADAMTS13 e quantificação do inibidor da ADAMTS13;
• Tratamento facilitado com envio de start kit e materiais educacionais sobre a doença;
• Monitoramento contínuo com exames periódicos de atividade da ADAMTS13 para acompanhamento clínico;
• Apoio domiciliar com visitas de enfermeira para aplicação e auxílio na administração da medicação.
Estas são iniciativas que reforçam o compromisso em promover o diagnóstico precoce, o tratamento adequado e o suporte integral às pessoas com PTTc, ajudando cada paciente a seguir em frente com mais segurança e qualidade de vida.

Referências: 1. Tarasco E, et al. Annual incidence and severity of acute episodes in hereditary thrombotic thrombocytopenic purpura. Blood. 2021;137(25):3563–75. 2. National Heart, Lung, and Blood Institute. Platelet Disorders: Thrombotic Thrombocytopenic Purpura (TTP). Última atualização março 2022. Disponível em: https://www.nhlbi.nih.gov/health/thrombotic-thrombocytopenic-purpura. Acesso em 09 out. 2025. 3. Joly BS, et al. Thrombotic thrombocytopenic purpura. Blood. 2017;129(21):2836–46. 4. Alwan F, et al. Characterization and treatment of congenital thrombotic thrombocytopenic purpura. Blood. 2019;133(15):1644–51. 5. Scully M, et al. Guidelines on the diagnosis and management of thrombotic thrombocytopenic purpura and other thrombotic microangiopathies. Br J Haematol. 2012;158(3):323-35.